飲食管理的目的是通過提供正確合適的營養(yǎng)物質來糾正機體代謝紊亂，降低疾病相關的致死致殘率，維持基本正常的生長發(fā)育，達到治療疾病的目的。本書包含五部分。第一部分是前言，介紹多種遺傳代謝性病共有的營養(yǎng)和代謝的基本原理。第二部分至第五部分是不同氨基酸、有機酸、脂肪酸和碳水化合物代謝病特有的飲食管理原則和實際操作指導，包含如何開啟營養(yǎng)管理，和如何使用生物標志物監(jiān)測管理效果，更重要的是在每一章節(jié)示例如何計算營養(yǎng)元素。本書是遺傳代謝病管理的日常指導手冊，具有很強的實際操作性，可供遺傳科醫(yī)師、營養(yǎng)師、護士、患者家庭閱讀參考。
代謝病大學（Metabolic University）是一個互動的教育性項目，自2006年以來，該教育計劃已培訓了1000多名代謝營養(yǎng)師、醫(yī)生、遺傳咨詢師和護士。本書是代謝病大學培訓課程的合集，它不是遺傳代謝病專業(yè)的綜合性著作，而是有關遺傳代謝病營養(yǎng)方面最常遇到的挑戰(zhàn)。
書中每章重點強調了營養(yǎng)管理的原則，如何開啟營養(yǎng)管理，以及使用什么標志物來監(jiān)測營養(yǎng)。本書絕不是一本烹飪書，而是讓讀者理解人體生化代謝通路上某種酶的失活，決定了限制飲食中的某些成分和額外補充另外的某些成分，選擇合適的生物標志物進行飲食監(jiān)測并適時調節(jié)飲食，以達到治療目標。營養(yǎng)治療的目的是通過提供正確合適的營養(yǎng)物質來糾正機體代謝紊亂，降低疾病相關的致死致殘率，促進正常的生長發(fā)育。
上海交通大學醫(yī)學院博士生導師、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院兒內分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、上海市兒科醫(yī)學研究所上海市兒童罕見病診治中心研究員。兼任中華醫(yī)學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組委員，上海市醫(yī)學會兒科專科分會內分泌遺傳代謝學組副組長，上海市優(yōu)生優(yōu)育科學協(xié)會理事，《中華兒科雜志》編委，《臨床兒科雜志》編委。
第一部分 背景/ 1
第1 章 遺傳學簡介/ 3
第2 章 遺傳代謝病的新生兒篩查/ 18
第3 章 遺傳代謝病的病理生理機制/ 27
第4 章 新生兒代謝物中毒綜合征/ 37
第5 章 合成代謝：實用策略/ 48
第6 章 遺傳代謝病的蛋白質需求/ 54
第7 章 遺傳代謝病的實驗室評估/ 71
第8 章 遺傳代謝病的基因治療/ 81
第二部分 氨基酸代謝障礙/ 93
第9 章 苯丙酮尿癥：苯丙氨酸的神經毒性/ 95
第10 章 苯丙酮尿癥的營養(yǎng)管理/ 107
第11 章 苯丙酮尿癥的醫(yī)療和營養(yǎng)管理/ 128
第12 章 母源性代謝病的營養(yǎng)管理/ 142
第13 章 遺傳性酪氨酸血癥/ 160
第14 章 同型半胱氨酸尿癥和鈷胺素障礙性疾病/ 167
第15 章 同型半胱氨酸尿癥和鈷胺素障礙性疾病的營養(yǎng)管理/ 180
第16 章 尿素循環(huán)障礙的營養(yǎng)管理/ 193
第17 章 楓糖尿病的營養(yǎng)管理/ 207
第三部分 有機酸血癥/ 221
第18 章 有機酸血癥/ 223
第19 章 戊二酸血癥Ⅰ型：診斷和管理/ 240
第20 章 戊二酸血癥Ⅰ型的營養(yǎng)管理/ 247
第21 章 丙酸血癥和甲基丙二酸血癥的營養(yǎng)管理/ 257
第四部分 脂肪酸氧化障礙/ 267
第22 章 脂肪酸氧化障礙/ 269
第23 章 脂肪酸氧化障礙的營養(yǎng)管理/ 282
第五部分 碳水化合物代謝障礙/ 291
第24 章 半乳糖血癥的營養(yǎng)管理/ 293
第25 章 糖原貯積癥/ 302
第26 章 糖原貯積癥的營養(yǎng)管理/ 315
附錄A 常用腸外營養(yǎng)液的營養(yǎng)成分/ 327
附錄B 維持液需求/ 328
附錄C 急性疾病期合成代謝時所需能量/ 329
附錄D 膳食營養(yǎng)素參考攝入量/ 331
附錄E 遺傳代謝病中的肉堿/ 344
附錄F �；鈮A譜簡介/ 347
附錄G 簡化飲食/ 348
附錄H 解讀脂肪酸定量/ 350
附錄I 計算糖原貯積癥患者葡萄糖輸注速率和玉米淀粉劑量/ 354
附錄J 糖原貯積癥Ⅰ型患者碳水化合物計算指導/ 356
附錄K 疾病概覽/ 358
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