醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一個(gè)快速發(fā)展的領(lǐng)域。任何一本教科書都不可能長久地維持現(xiàn)狀，因此我們試圖強(qiáng)調(diào)遺傳學(xué)的核心原理及其臨床應(yīng)用。特別地，這本教科書將分子遺傳學(xué)和基因組學(xué)的最新進(jìn)展與臨床實(shí)踐相結(jié)合。
這個(gè)新版本保留了先前5 個(gè)版本中廣受好評的形式和陳述方式。分子生物學(xué)的基本原則在本書的前面部分進(jìn)行了介紹，并在隨后的章節(jié)進(jìn)行討論和應(yīng)用。常染色體和X- 連鎖疾病的章節(jié)中更新了討論主題，例如基因組印跡、遺傳早現(xiàn)以及生殖細(xì)胞和體細(xì)胞嵌合。在細(xì)胞遺傳學(xué)章節(jié)中薈萃了這個(gè)領(lǐng)域的重要進(jìn)展，包括細(xì)胞基因組微陣列芯片和新近描述的微缺失綜合征。全基因組DNA 測序和致病基因鑒定是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的焦點(diǎn)，在本書中進(jìn)行了詳細(xì)描述。一些章節(jié)中還包括了快速發(fā)展的領(lǐng)域，如免疫遺傳學(xué)和癌癥遺傳學(xué)。常見的成年人疾病遺傳學(xué)也進(jìn)行了大篇幅的討論，例如心臟病、糖尿病、腦卒中和高血壓。為了更好地描述潛在的致病基因，對常見多基因疾病的風(fēng)險(xiǎn)評估進(jìn)行了討論。本書以基因診斷（再一次突出了新近的方法，例如，無創(chuàng)產(chǎn)前檢查、全外顯子組和全基因組測序）、基因治療、個(gè)體化醫(yī)療、臨床遺傳學(xué)和遺傳咨詢作為結(jié)尾章節(jié)。
幾個(gè)教學(xué)輔助納入這本書中：
●　臨床評述框詳細(xì)介紹了最重要的遺傳性疾病，并提供了現(xiàn)代臨床管理的示例。
●　短小的總結(jié)，以金色字體突出顯示標(biāo)示于每頁，幫助讀者理解和總結(jié)重要的概念。
●　章節(jié)問題，提供在每一章末尾，有助于讀者理解和回顧。
●　書的最后有一個(gè)詳細(xì)的詞匯表。
●　關(guān)鍵術(shù)語以黑體字強(qiáng)調(diào)。
●　重要的推薦閱讀列在每章的結(jié)尾。
此外，第6 版還保持了以下重要的特征：
●　所有的章節(jié)都徹底更新，對于快速發(fā)展的主題給予了特別的關(guān)注，例如：高通量DNA 測序、遺傳學(xué)診斷、基因治療、癌癥遺傳學(xué)和其他常見疾病的遺傳學(xué)。
本書從醫(yī)學(xué)生、護(hù)理本科生、遺傳咨詢學(xué)生以及人類遺傳學(xué)系的本科生和研究生的課程演變而來，這些學(xué)生也是這本書的主要讀者，本書也適合于希望熟悉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的住院醫(yī)生、內(nèi)科醫(yī)生和其他的保健專業(yè)人員。