★婦科腫瘤診療及遺傳咨詢是當(dāng)今婦產(chǎn)科臨床熱點。
★本書主編為復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（上海市紅房子婦產(chǎn)科醫(yī)院）院長、《實用婦產(chǎn)科學(xué)》（第4版）主編徐叢劍教授，力求實用，指導(dǎo)婦產(chǎn)科臨床相關(guān)腫瘤的遺傳咨詢規(guī)范和處理原則，并深入介紹基于基因檢測的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)。
★本書編寫團(tuán)隊實力雄厚，匯集了跨學(xué)科、多領(lǐng)域的專家團(tuán)隊，包含臨床一線工作的婦科腫瘤專家、遺傳學(xué)學(xué)者、遺傳咨詢師、心理咨詢師、律師、統(tǒng)計師、生物信息分析學(xué)家等國內(nèi)外專家。他們扎實的理論基礎(chǔ)與豐富的實踐經(jīng)驗共同凝練升華成為了婦科腫瘤遺傳學(xué)的結(jié)晶。
徐叢劍 教授。主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師�，F(xiàn)任復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院院長、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任、“女性生殖內(nèi)分泌相關(guān)疾病”上海市重點實驗室主任、上海市集愛遺傳與不育診療中心董事長兼院長。中華醫(yī)學(xué)會婦科腫瘤學(xué)分會常務(wù)委員、婦產(chǎn)科學(xué)分會委員，中國醫(yī)師協(xié)會婦產(chǎn)科分會常務(wù)委員、生殖醫(yī)學(xué)分會委員、中西醫(yī)結(jié)合分會委員，中國醫(yī)院協(xié)會婦產(chǎn)醫(yī)院管理分會副主任委員，中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會婦產(chǎn)科分會副主任委員、生殖醫(yī)學(xué)分會副主任委員，中國婦幼保健協(xié)會產(chǎn)后母嬰康復(fù)專業(yè)委員會主任委員，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會委員，國家醫(yī)學(xué)考試中心醫(yī)師資格考試臨床類別試題開發(fā)專家委員會委員，上海市醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)專科分會主任委員、生殖醫(yī)學(xué)�？品謺蛉沃魅挝瘑T，上海市中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會婦產(chǎn)科專業(yè)委員會主任委員，上海醫(yī)師協(xié)會婦產(chǎn)科分會副會長。
康玉 副教授。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師。主要從事：婦科腫瘤遺傳咨詢、個體化精準(zhǔn)治療的臨床與基礎(chǔ)研究。具體方向：①基于基因檢測、功能性診斷等方法，指導(dǎo)復(fù)發(fā)耐藥患者的個體化精準(zhǔn)用藥及臨床試驗；②基于婦科腫瘤遺傳咨詢，指導(dǎo)致病變異攜帶者實現(xiàn)腫瘤預(yù)防及家族阻斷；③罕見病理類型婦科腫瘤的靶向用藥及機(jī)制研究。負(fù)責(zé)多項國家自然科學(xué)基金及省部級項目，研究成果已在Journal of the National Cancer Institute 等國內(nèi)外重要期刊發(fā)表共53余篇，其中SCI收錄32篇。已獲得國家專利3項，參編專著10部。獲得教育部技術(shù)發(fā)明獎二等獎、教育部科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎、中華醫(yī)學(xué)科技獎三等獎各1次，以及上海醫(yī)學(xué)科技獎三等獎2次。并榮獲2008年“上海市科技啟明星”稱號，2013年上海市衛(wèi)生系統(tǒng)第十四屆“銀蛇獎”，2014年第十七屆“明治生命科學(xué)獎”,2018年上海市衛(wèi)生系統(tǒng)“優(yōu)秀學(xué)科帶頭人”。任美國婦科腫瘤學(xué)會官方雜志Gynecologic Oncology編委。
基礎(chǔ)理論篇
第一章 腫瘤遺傳學(xué)基礎(chǔ)
第一節(jié) 腫瘤與遺傳學(xué)概述
第二節(jié) 腫瘤的基本特征
第三節(jié) 腫瘤的遺傳性與遺傳性腫瘤
第四節(jié) 腫瘤進(jìn)化遺傳
第五節(jié) 腫瘤遺傳學(xué)與基因組學(xué)
第二章 檢測策略和研究方法
第一節(jié) 基因檢測方法概述
第二節(jié) 基因測序原理方法與應(yīng)用
第三節(jié) 基因檢測數(shù)據(jù)分析與解讀
第四節(jié) 生物樣本的選擇和制備
第五節(jié) 藥物基因組學(xué)對精準(zhǔn)用藥的指導(dǎo)作用
第六節(jié) 功能性診斷技術(shù)在藥物有效性評估中的應(yīng)用
遺傳咨詢篇
第三章 腫瘤遺傳咨詢概述
第一節(jié) 腫瘤遺傳咨詢的發(fā)展史和現(xiàn)狀
第二節(jié) 腫瘤遺傳咨詢流程與原則
第三節(jié) 婦科腫瘤遺傳咨詢溝通技巧及注意事項
第四節(jié) 腫瘤遺傳咨詢的相關(guān)倫理和法律問題
第五節(jié) 腫瘤遺傳咨詢的社會心理學(xué)評估與指導(dǎo)
第四章 婦科腫瘤遺傳咨詢內(nèi)容
第一節(jié) 家系圖的繪制
第二節(jié) 基因檢測項目選擇和報告解讀
第三節(jié) 腫瘤遺傳風(fēng)險評估
第四節(jié) 婦科腫瘤遺傳咨詢要點
第五章 常見婦科腫瘤相關(guān)遺傳性綜合征的遺傳咨詢要點
第一節(jié) 遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征
第二節(jié) Lynch 綜合征
第三節(jié) Li-Fraumeni 綜合征和PTEN錯構(gòu)瘤腫瘤綜合征
第四節(jié) Peutz-Jeghers 綜合征
第五節(jié) 妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病
臨床診療篇
第六章 遺傳性婦科腫瘤致病基因攜帶者的臨床管理
第一節(jié) 婦科惡性腫瘤的篩查
第二節(jié) 婦科腫瘤風(fēng)險減低手術(shù)
第三節(jié) 婦科腫瘤的化學(xué)預(yù)防
第四節(jié) 遺傳性婦科腫瘤致病基因攜帶者的生育咨詢及倫理問題
第七章 婦科腫瘤個體化治療
第一節(jié) 婦科腫瘤靶向治療
第二節(jié) 婦科腫瘤的免疫治療
第三節(jié) 遺傳性卵巢腫瘤的診治
第四節(jié) 遺傳性子宮內(nèi)膜癌的診治
第五節(jié) 遺傳性宮頸癌的診治
第八章 婦科腫瘤臨床試驗
第一節(jié) 臨床試驗概述
第二節(jié) 經(jīng)典婦科腫瘤臨床試驗設(shè)計解讀
第三節(jié) 臨床試驗的注冊與檢索
案例分析篇
病案實例一 BRCA基因相關(guān)乳腺癌/卵巢癌綜合征漏診病例
病案實例二 鉑耐藥和PARP抑制劑耐藥后卵巢癌治療病例
病案實例三 降低風(fēng)險的附件切除術(shù)后卵巢癌病例
病案實例四 BRCA基因為臨床意義未明變異的卵巢癌病例
病案實例五 BRCA2基因致病變異乳腺癌病例
病案實例六 Lynch綜合征之子宮內(nèi)膜癌病例
病案實例七 Peutz-Jeghers綜合征之宮頸癌病例
病案實例八 Peutz-Jeghers綜合征合并卵巢惡性腫瘤病例
病案實例九 遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌病例
病案實例十 卵巢高鈣血癥型小細(xì)胞癌病例
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