本書闡述了在孕前和產(chǎn)前兩個階段如何對遺傳病進(jìn)行精準(zhǔn)診斷，以降低遺傳病患兒的出生。首先，從出生缺陷三級預(yù)防的孕前和產(chǎn)前兩個階段出發(fā)，闡述了不同遺傳學(xué)技術(shù)、影像學(xué)技術(shù)和生物信息學(xué)技術(shù)在染色體病、染色體微缺失/微重復(fù)綜合征和單基因病等不同種類遺傳病的孕前和產(chǎn)前檢測中的作用與意義；其次，重點(diǎn)闡述了各種技術(shù)檢測結(jié)果的判讀與遺傳咨詢，并通過案例進(jìn)行分析。
出生缺陷是導(dǎo)致嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因，不僅嚴(yán)重危害兒童的生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也給社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。我國作為出生缺陷高發(fā)國家之一，人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大，因而預(yù)防出生缺陷已經(jīng)成為國家的公共衛(wèi)生問題。及時查找出生缺陷的發(fā)病原因是防治出生缺陷的重要前提條件。染色體畸變、基因突變是導(dǎo)致出生缺陷非常重要的因素，因此，通過各種檢測技術(shù)和方法在孕前和產(chǎn)前查出染色體畸變、基因突變，預(yù)防遺傳病患兒，尤其是嚴(yán)重致愚、致殘、致死性患兒的出生是降低出生缺陷的有效手段之一。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是當(dāng)今醫(yī)學(xué)發(fā)展的一種新模式，旨在通過個體化診斷、治療與管理達(dá)到更科學(xué)、更有效地診治與預(yù)防疾病的目的�！对挟a(chǎn)前篩查與精準(zhǔn)診斷》是“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)出版工程·精準(zhǔn)預(yù)防診斷系列”圖書之一。本書緊扣我國孕前和產(chǎn)前篩查與診斷的實(shí)際情況，以精準(zhǔn)醫(yī)療為核心，即通過傳統(tǒng)和現(xiàn)代的遺傳檢測技術(shù)、影像學(xué)技術(shù)和生物信息學(xué)技術(shù)分析表型正�；虍惓７驄D生育遺傳病患兒的風(fēng)險，再采用個體化的管理方案降低或預(yù)防遺傳病患兒的出生，以達(dá)到降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)的目的。
本書共計5章。第1章為遺傳病孕前篩查部分，主要介紹了遺傳病孕前篩查的分類、方法及意義，其中包括染色體病、群體攜帶率高的隱性單基因病以及特殊群體單基因病攜帶者的孕前篩查等。第2章和第3章為遺傳病產(chǎn)前篩查部分，主要介紹目前產(chǎn)前篩查的主要方法及篩查內(nèi)容，既包含傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查及超聲、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）等檢測方法，又包含新的基于孕婦外周血胎兒游離DNA的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)。第4章為遺傳病產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷部分，分別介紹染色體病、染色體微缺失／微重復(fù)綜合征和單基因病的產(chǎn)前診斷，重點(diǎn)介紹細(xì)胞遺傳學(xué)檢測技術(shù)和分子遺傳學(xué)檢測技術(shù)在精準(zhǔn)產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用。第5章為植入前遺傳學(xué)檢測部分，介紹其適應(yīng)證和禁忌證、操作流程及各種植入前遺傳學(xué)診斷／篩查技術(shù)。此外，本書還介紹了在孕前和產(chǎn)前階段各種情況下對不同遺傳病的遺傳咨詢。本書文后還包括了兩篇附錄，分別為2015年和2018年國際組織針對胎兒遺傳病診斷的推薦意見，供讀者參考。
本書特別強(qiáng)調(diào)對于遺傳咨詢門診和產(chǎn)科門診臨床實(shí)踐的實(shí)用性，注重基礎(chǔ)理論與實(shí)際案例相結(jié)合。在疾病種類上，不僅包含了常見遺傳病、典型遺傳病，也包含了地方高發(fā)遺傳病和一些特殊病例，使讀者能根據(jù)不同種類疾病選擇合適的實(shí)驗(yàn)室遺傳學(xué)檢測方法，并對檢測結(jié)果進(jìn)行正確的判讀與合理的咨詢。本書力求與時俱進(jìn)，除介紹傳統(tǒng)的防控方法外，還介紹了與遺傳病檢測相關(guān)的國內(nèi)外最新進(jìn)展，盡管部分檢測技術(shù)目前還未應(yīng)用于臨床實(shí)踐，但這將給讀者帶來一些新的視角。
與既往的醫(yī)學(xué)書籍不同，本書沒有以遺傳病所累及的系統(tǒng)分章節(jié)，而是從三級預(yù)防的角度分章，希望能為讀者提供一個清晰的孕前和產(chǎn)前預(yù)防思路。本書各章根據(jù)遺傳病不同變異程度分節(jié)，以遺傳病檢測和咨詢?yōu)橹骶�，全面地介紹了遺傳病孕前和產(chǎn)前的臨床處理方法，以便臨床醫(yī)師能為有生育要求的夫婦提供防控遺傳病患兒出生的指導(dǎo)。此外，本書還結(jié)合國情為讀者提供了常見遺傳病、典型遺傳病和地方高發(fā)遺傳病的病例分析，內(nèi)容包括患者表型、實(shí)驗(yàn)室檢測技術(shù)、檢測結(jié)果判讀以及遺傳咨詢等，使相關(guān)內(nèi)容更加具體豐富，便于讀者舉一反三。希望本書不僅能在專業(yè)理論知識上給廣大讀者提供幫助，也能在臨床實(shí)踐中提供指導(dǎo)。
本書在編著過程中得到了全國同行專家的大力幫助和指導(dǎo)，在此致以衷心的感謝！本書第1章由陳新、鄔玲仟、文曙執(zhí)筆；第2章由梁德生、劉俊濤、戚慶煒、譚虎、鄔玲仟執(zhí)筆；第3章由董素貞、劉俊濤、戚慶煒執(zhí)筆；第4章由梁德生、沈亦平、譚虎、王劍、文娟、鄔玲仟、曾蘭蘭執(zhí)筆；第5章由桂寶恒執(zhí)筆；附錄由李卓執(zhí)筆翻譯。編著秘書為林彭思遠(yuǎn)。
由于時間有限，受水平限制，書中可能存在謬誤與疏漏之處，懇請讀者批評指正。
鄔玲仟，1962年出生。中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士，現(xiàn)任中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心、產(chǎn)前診斷中心主任，教授、婦產(chǎn)科一級主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，國務(wù)院政府特殊津貼專家。長期從事遺傳病發(fā)病機(jī)制、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷的教學(xué)、科研與臨床工作。先后師承夏家輝院士、日本國立長崎大學(xué)醫(yī)學(xué)院新川紹夫教授從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床遺傳學(xué)研究，2004-2017年任醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任，2004-2018年任中南大學(xué)湘雅醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心副主任。主持國家科技支撐計劃項(xiàng)目、973項(xiàng)目、863項(xiàng)目等國家課題10余項(xiàng)。在臨床遺傳學(xué)領(lǐng)域做出一系列開創(chuàng)性的貢獻(xiàn)，研究成果獲獎6項(xiàng)，其中以完成人獲得湖南省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎一等獎1項(xiàng)，作為主要完成人獲得國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎1項(xiàng)，獲得首屆中國出生缺陷干預(yù)救助基金會科學(xué)技術(shù)獎的“杰出貢獻(xiàn)獎”。創(chuàng)建并擔(dān)任中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會首屆會長，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會七、八、九屆副主任委員，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會常務(wù)委員，中國醫(yī)師協(xié)會畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育專家委員會委員，國家衛(wèi)生健康委員會（國家衛(wèi)健委）產(chǎn)前診斷專家組成員、產(chǎn)前診斷培訓(xùn)基地負(fù)責(zé)人，湖南省遺傳學(xué)會副會長。在Neurology、Journal of Medical Genetics等國際知名期刊發(fā)表論文120余篇，其中SCI收錄90余篇。主編《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》等多部全國規(guī)劃教材和專著。
劉俊濤，1965年出生。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)碩士，現(xiàn)任北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、產(chǎn)科主任，教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師。長期從事產(chǎn)科臨床和產(chǎn)前診斷工作，尤其擅長產(chǎn)科危急重癥的診治，遺傳咨詢，絨毛活檢、羊水穿刺和臍靜脈穿刺等常用產(chǎn)前診斷技術(shù)，胎兒鏡技術(shù)等。1999-2000年作為訪問學(xué)者專程赴澳大利亞皇家女子醫(yī)院（Royal Women's Hospital Australia）學(xué)習(xí)產(chǎn)前診斷技術(shù)。承擔(dān)及參與國家和省部級科研課題6項(xiàng)，以及美國中華醫(yī)學(xué)基金會（CMB）課題1項(xiàng)。目前兼任國家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組成員、北京市產(chǎn)前診斷技術(shù)專家委員會委員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會第一屆副主任委員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會出生缺陷預(yù)防專業(yè)委員會主任委員。同時擔(dān)任《中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志》編委、《中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版）》編委。
1 遺傳病孕前篩查
1．1 單基因病孕前篩查
1．1．1 單基因病攜帶者篩查的分類
1．1．2 單基因病攜帶者的精準(zhǔn)篩查方法
1．1．3 孕前遺傳病攜帶者篩查的主要注意事項(xiàng)
1．2 高發(fā)隱性遺傳病孕前篩查
1．2．1 血紅蛋白病孕前篩查
1．2．2 進(jìn)行性脊髓性肌萎縮孕前篩查
1．2．3 脆性X綜合征孕前篩查
1．3 擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查
1．3．1 基于高通量測序技術(shù)的擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查
1．3．2 擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查的臨床應(yīng)用實(shí)例
1．4 染色體病攜帶者孕前篩查
1．4．1 針對普通人群的染色體病攜帶者篩查
1．4．2 針對高危人群的染色體病攜帶者篩查
1．5 孕前篩查的遺傳咨詢
1．5．1 孕前管理
1．5．2 孕前遺傳咨詢
1．5．3 基于家族史的基因篩查
1．5．4 基于種族的基因篩查
1．5．5 近親婚配問題
1．5．6 擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查面臨的挑戰(zhàn)
1．6 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
2 基于母血清蛋白質(zhì)標(biāo)志物和母血漿胎兒游離DNA的遺傳病產(chǎn)前篩查
2．1 遺傳病產(chǎn)前篩查的目的與意義
2．2 染色體非整倍體產(chǎn)前篩查
2．2．1 基于母血清蛋白質(zhì)標(biāo)志物的產(chǎn)前篩查
2．2．2 基于母血漿胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查
2．3 擴(kuò)展的母血漿胎兒游離DNA無創(chuàng)產(chǎn)前篩查
2．3．1 概述
2．3．2 適用人群
2．3．3 常見疾病介紹
2．3．4 結(jié)果咨詢
2．4 單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測
2．4．1 單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)的發(fā)展
2．4．2 數(shù)字PCR平臺上的單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測
2．4．3 高通量測序平臺上的單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測
2．4．4 單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的臨床應(yīng)用
2．5 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
3 基于影像學(xué)的產(chǎn)前篩查
3．1 基于超聲軟指標(biāo)的產(chǎn)前篩查
3．1．1 產(chǎn)前超聲檢查的總體原則
3．1．2 超聲結(jié)構(gòu)異常的臨床處理
3．1．3 超聲軟指標(biāo)
3．2 基于磁共振成像的產(chǎn)前篩查
3．2．1 胎兒磁共振成像技術(shù)
3．2．2 正常胎兒磁共振成像的表現(xiàn)
3．2．3 胎兒磁共振成像的臨床應(yīng)用
3．3 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
4 遺傳病產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．1 染色體病的產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．1．1 產(chǎn)前診斷技術(shù)
4．1．2 常見染色體病的診斷和產(chǎn)前診斷
4．1．3 遺傳咨詢
4．2 染色體微缺失-微重復(fù)綜合征的產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．2．1 拷貝數(shù)變異的形成機(jī)制及致病原理
4．2．2 染色體微陣列分析技術(shù)
4．2．3 高通量測序技術(shù)
4．2．4 拷貝數(shù)變異的結(jié)果解讀
4．2．5 遺傳咨詢
4．3 單基因病的產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．3．1 遺傳檢測方法選擇及選擇原則
4．3．2 高通量測序技術(shù)及結(jié)果解讀
4．3．3 遺傳咨詢
4．4 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
5 植入前遺傳學(xué)檢測
5．1 PGD／PGS的發(fā)展史
5．2 PGD／PGS的臨床應(yīng)用
5．2．1 PGD的適應(yīng)證
5．2．2 PGS的適應(yīng)證
5．2．3 PGD／PGS的禁忌證
5．3 PGD／PGS的流程
5．3．1 臨床遺傳咨詢和知情同意
5．3．2 輔助生殖臨床診治
5．3．3 胚胎實(shí)驗(yàn)室操作
5．3．4 遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢測
5．3．5 胚胎移植后的妊娠管理
5．4 PGD／PGS面臨的挑戰(zhàn)
5．4．1 等位基因脫扣
5．4．2 污染
5．4．3 擴(kuò)增失敗
5．4．4 安全性問題
5．4．5 倫理問題
5．5 PGD／PGS的研究進(jìn)展
參考文獻(xiàn)
附錄
附錄1 ISPD產(chǎn)前染色體異常篩查立場聲明（2015）
附錄2 ISPD、SMFM和PQF關(guān)于使用全基因組測序進(jìn)行胎兒診斷的聯(lián)合立場聲明（2018）
索引
書單推薦
