醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)（第2版）
定 價：39.8 元
叢書名：中國科學(xué)院教材建設(shè)專家委員會規(guī)劃教材
- 作者：張開立，李宏主編
- 出版時間：2018/2/1
- ISBN：9787030563323
- 出 版 社：科學(xué)出版社
- 中圖法分類：R394-33
- 頁碼：184
- 紙張：
- 版次：01
- 開本：16
《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教程》包括基本實(shí)驗(yàn)和綜合實(shí)驗(yàn)兩部分內(nèi)容。上篇主要介紹遺傳性狀分析、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)，如：家系分析、淋巴細(xì)胞染色體制備與核型分析、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)和限制性酶切等常用基本實(shí)驗(yàn)技術(shù)；下篇著重介紹如何應(yīng)用基本實(shí)驗(yàn)技術(shù)解決實(shí)際科研問題。下篇收錄了9個真實(shí)完整的科研課題，對每個課題的研究背景、立題依據(jù)、課題設(shè)計以及實(shí)驗(yàn)流程進(jìn)行層層剖析。通過系統(tǒng)教學(xué)，不僅可以讓學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本實(shí)驗(yàn)技術(shù)，而且還可以培養(yǎng)學(xué)生的科研思維、主動思考能力以及解決實(shí)際科研問題的能力。
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目錄
上篇 基本實(shí)驗(yàn)
第一章 常見人類遺傳性狀的分析與遺傳咨詢 1
實(shí)驗(yàn)1-1 人類遺傳病的家系分析與討論 1
實(shí)驗(yàn)1-2 Bayes法在遺傳咨詢中的具體應(yīng)用 4
實(shí)驗(yàn)1-3 遺傳度、雜合度、多態(tài)信息量和吻合度測驗(yàn) 8
實(shí)驗(yàn)1-4 遺傳性疾病遺傳方式的估計 10
實(shí)驗(yàn)1-5 多基因遺傳的人類皮膚紋理分析 13
實(shí)驗(yàn)1-6 人類ABO血型的檢測和遺傳分析 19
實(shí)驗(yàn)1-7 人類苯硫脲（PTC）嘗味能力的遺傳分析 21
實(shí)驗(yàn)1-8 人類常見單基因性狀的鑒定與群體遺傳學(xué)分析 23
第二章 細(xì)胞遺傳學(xué)相關(guān)的實(shí)驗(yàn) 27
實(shí)驗(yàn)2-1 人類性染色質(zhì)標(biāo)本的制備與觀察 27
實(shí)驗(yàn)2-2 外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)與染色體制備 29
實(shí)驗(yàn)2-3 小鼠骨髓細(xì)胞染色體標(biāo)本的制備與觀察 32
實(shí)驗(yàn)2-4 染色體G顯帶技術(shù) 33
實(shí)驗(yàn)2-5 核型分析 37
實(shí)驗(yàn)2-6 小鼠骨髓嗜多染紅細(xì)胞微核測定 39
實(shí)驗(yàn)2-7 人類姐妹染色單體交換（SCE）標(biāo)本的制備觀察（姐妹染色單體技術(shù)） 41
實(shí)驗(yàn)2-8 熒光原位雜交 43
第三章 分子遺傳學(xué)相關(guān)的實(shí)驗(yàn) 47
實(shí)驗(yàn)3-1 真核生物組織及細(xì)胞基因組DNA提取 47
實(shí)驗(yàn)3-2 組織及細(xì)胞中RNA的提取 48
實(shí)驗(yàn)3-3 DNA與RNA含量測定 50
實(shí)驗(yàn)3-4 聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（PCR）體外擴(kuò)增DNA片段 51
實(shí)驗(yàn)3-5 反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)（RTPCR） 53
實(shí)驗(yàn)3-6 實(shí)時定量PCR（Real Time-PCR） 55
實(shí)驗(yàn)3-7 DNA序列測定 58
實(shí)驗(yàn)3-8 質(zhì)粒DNA提取 61
實(shí)驗(yàn)3-9 限制性核酸內(nèi)切酶對DNA進(jìn)行酶切 65
實(shí)驗(yàn)3-10 電泳分離酶切DNA片段 67
實(shí)驗(yàn)3-11 DNA片段的回收與純化 69
實(shí)驗(yàn)3-12 目的基因與載體片段的連接 71
實(shí)驗(yàn)3-13 感受態(tài)細(xì)胞的制備 74
實(shí)驗(yàn)3-14 重組DNA的轉(zhuǎn)化 76
實(shí)驗(yàn)3-15 重組質(zhì)粒的篩選 77
實(shí)驗(yàn)3-16 核酸分子雜交技術(shù) 79
下篇 綜合實(shí)驗(yàn)
第四章 基因多態(tài)性分析 87
第一節(jié) 概述 87
第二節(jié) CYP1A1基因多態(tài)性與胃癌易感性的相關(guān)性研究 87
第五章 PCR-SSCP與基因點(diǎn)突變檢測 93
第一節(jié) 概述 93
第二節(jié) PCR-SSCP方法檢測腫瘤細(xì)胞p53基因點(diǎn)突變 94
第六章 腫瘤細(xì)胞中基因印記狀態(tài)的檢測方法 98
第一節(jié) 概述 98
第二節(jié) 胃癌組織中胰島素樣生長因子-2基因印記缺失的檢測 99
第七章 腫瘤組織中p16抑癌基因表達(dá)檢測 103
第一節(jié) 概述 103
第二節(jié) RT-PCR方法檢測胃癌組織中p16抑癌基因表達(dá)情況 104
第八章 腫瘤細(xì)胞中抑癌基因異常高甲基化檢測與分析 109
第一節(jié) 概述 109
第二節(jié) 胃癌細(xì)胞中抑癌基因p16啟動子區(qū)異常甲基化檢測 110
第九章 去甲基化劑誘導(dǎo)基因表達(dá)研究 114
第一節(jié) 概述 114
第二節(jié) 5-aza-dC誘導(dǎo)體外培養(yǎng)胃癌細(xì)胞TIMP3基因表達(dá)檢測 115
第十章 S100A4基因剪接異構(gòu)體的檢測 119
第一節(jié) 概述 119
第二節(jié) 特異性引物法檢測胃癌細(xì)胞中S100A4基因剪切異構(gòu)體 120
第十一章 基因敲減在細(xì)胞功能研究中的應(yīng)用 124
第一節(jié) 概述 124
第二節(jié) 用siRNA敲減卵巢癌細(xì)胞中的RPL10基因 125
第三節(jié) 用miRNA敲減卵巢癌細(xì)胞中的PNPO基因 128
第十二章 克隆化基因在大腸桿菌中的誘導(dǎo)表達(dá)及檢測 132
第一節(jié) 概述 132
第二節(jié) IPTG誘導(dǎo)Rb1相關(guān)的GST融合蛋白的表達(dá)及檢測 133
附錄一 SAGE技術(shù) 140
附錄二 基因芯片技術(shù) 144
附錄三 RNAi技術(shù) 149
附錄四 MicroRNA技術(shù) 153
附錄五 DNA甲基化檢測技術(shù) 157
第一節(jié) 概述 157
第二節(jié) DNA甲基化的研究方法 158
附錄六 生物信息學(xué)研究方法 161
第一節(jié) 生物信息學(xué)概述 161
第二節(jié) 生物信息學(xué)的研究方法 162
附錄七 CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù) 164
附錄八 親子鑒定概述 171
附錄九 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃-人類基因組計劃的延續(xù) 174
附錄十 網(wǎng)絡(luò)藥理學(xué)研究方法 176
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